预防出生缺陷优生优育系统解决方案

唐氏筛查：仅针对18.21三体，以及胎儿神经管畸形。

按筛查时间分类:整个孕期孕周40周左右

早唐：妊娠早期联合筛查 最佳时间11-13周。

早唐(PAPP-A和hCG)21-三体检出率约65%，假阳性率4%

局限：容易受孕妇孕周影响，大部分孕妇容易错过早唐筛查时间段。

孕妇年龄影响。母亲体重影响，疾病如糖尿病，多胞胎和双胞胎等影响。

中唐：妊娠中期联合筛查最佳时间15-20周

孕中期两联筛查(AFP和hCG)21-三体检出率约56%，假阳性率5%

局限：

孕妇年龄影响。母亲体重影响，疾病如糖尿病，多胞胎和双胞胎等影响

三体综合症

唐氏综合征（Down’s Syndrome， DS）

先天愚型

足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率1/700

至今没有根治方法

我国每年约2000万新生儿,每年约有26600个DS儿出生。我国有大约60万以上的DS患者。

局限性：

检出率有限

不同筛查方案检出率介于60%-85%之间。有漏诊的概率。

假阳性率偏高

高达5%的假阳性率。

阳性预测值仅2-3%。

给孕妇带来焦虑。