染色体核型分析
人类正常染色体核型
染色体核型
正常情况下，每个人的体细胞都有23对（46条）染色体。
核型分析是对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对并进行形态分析的过程。
正常男性46，XY 正常女性46，XX
什么是染色体病
染色体病是染色体遗传病的简称。
主要是因细胞中的遗传物质的主要载体——染色体的数目形态、结构异常引起的疾病。
通常分为常染色体病和性染色体病两大类。
临床表现：
先天性智力低下
多发畸形
发育滞后
特殊面容等
新生儿染色体病的发病率及诱因
染色体病数据
自然流产胎儿中有20%-50%由染色体异常引起
有先兆流产的新生儿中有3%-4%染色体异常
新生儿活婴中有1%-1.5%染色体异常
染色体病的高危因素
临床上常见的染色体病
染色体数目异常
染色体结构异常
染色体微缺失/微重复
正常情况：22对常染色体和1对性染色体
异常情况：
① 整倍性改变：染色体数目以单倍体（n）的整倍数为基数，成倍的增加或减少。
② 非整倍体改变：一个体细胞的染色体数目增加或减少了1条或数条，称非整倍性改变。是临床上最常见的染色体畸变类型。
正常情况 异常情况(三体）
临床上常见的染色体病
染色体数目异常
染色体结构异常
染色体微缺失/微重复
常见的染色体结构异常：平衡易位和罗氏易位等
由于没有遗传物质的显著增加或者缺失，通常不会有异常表现。身体和智力发育等各方面均为正常。
易位染色体
正常染色体 异位后染色体
罗氏易位
倒位染色体
临床上常见的染色体病
染色体数目异常
染色体数目异常
染色体微缺失/微重复
由微小的、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体畸变而引起的具有复杂临床表现的遗传性疾病。
畸变小于5Mb
项目检测及流程
报告单 解读
检测项目：外周血染色体核型分析（550带，G带）
核型图像：为对分裂中期细胞 中的染色体进行配对分析并按照要求进行排列。
异常染色体将会用红色剪头进行标识。
分析结果：
正常情况：46,XY（46条染色体，XY为男性核型）
46,XX（46条染色体，XX为女性核型）
常见异常情况： del（缺失），:（断裂），::（断裂与重接），dup（重复），inv（倒位），ins（插入），t（易位），rob（罗伯逊易位），mos（嵌合体），i（等臂染色体） +/- 在前为染色体增多或减少， +/- 在后为染色体部分片段的增加或减少
例：
46，XY，+21（男性核型，21号染色体多一条，为21三体）
46，XX，del(18)(p11.3)（女性核型，1条18号染色体短臂1区1带第3亚带缺失）
