预防出生缺陷优生优育系统解决方案

无创(NIPT)筛查：

无创产前DNA检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

 

无创、无胎儿丢失风险：

孕妇依从性高

假阳性率、假阴性率极低：

减少误诊带来的不必要的焦虑及漏诊风险

筛查的孕周范围大：

更多孕妇选择更从容

流程简单、质控容易：

利于标准化和普筛上量

阳性预测值高：

降低需产前诊断病例数，解决产前诊断资源不足问题

技术有进一步发展的空间：

提高产前诊断工作效率

 

无创DNA筛查孕周：最佳筛查孕周12-----22+6周。

目标疾病：

     21、18、13三体综合征

检测物质：

     孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段；

检测方法：

     高通量基因测序等分子生物学技术

 

无创优加（1.0，2.0）NIPT Plus

17种胎儿染色体非整倍体

76种大于10mb的胎儿染色体大片段缺失/重复综合症

7种相对高发的大于3mb大小并位于特定的症候群相关于染色体片段

位置的微缺失病

新生儿高发

异常表型

特殊面容、多发畸形

发育迟缓、智力低下

癫痫、心脏疾病等

 

筛查意义

新发突变

缺乏有效治疗

严重影响生存质量

 

无创DNA无创优加适用范围

适用人群：

1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇

2.有介入性产前诊断禁忌症(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病毒感染活动等)

3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征，18三体综合征，13三体综合征的孕妇

 

慎用人群

1.早、中孕期产前筛查高风险

2.预产期年龄≥35岁

3.重度肥胖(体重指数>40)

4.通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕

5.双胎及多胎妊娠

6.医生认为可能影响结果准确性的其他情形

 

禁用人群

1.孕周<12+0周

2.有染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常

3.1年内接受过异体输血、移植手术或免疫治疗等

4. 胎儿超声检查提示有结构异常、需进行产前诊断

5.各种基因遗传病高风险

6.孕期合并恶性肿瘤

7.医生认为有明显影响结果准确性的其他情形

 

除上述不适用情形外，孕妇在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测

孕妇还需要按照正常产检流程做相关检查

 

 

筛查检测的范围与意义

筛查不等于诊断

筛查高风险必须进行产前诊断

高风险不等于患病

低风险不等于无风险

筛查具有筛漏情况