一级预防（孕前检测）耳聋基因检测
发布时间：2024-04-15 来源： 浏览次数：375
聋人夫妻能否生出听力正常的孩子？
听力正常的夫妻为什么生出聋儿？
为什么有些人使用了某些抗生素后会致聋？
为什么有些人的头部经过撞击后听力会快速下降，甚至致聋？
为什么有些人少儿时期听力正常，伴随年龄增长听力会不断下降？
新生儿疾病筛查
耳聋发病现状
耳聋是中国重要的新生儿缺陷疾病之一每年增加听力障碍新生儿20万
耳聋是最常见的出生缺陷之一，发病率约占活产新生儿的
1/500
中国超过80%聋儿都是听力正常的父母所生育的
耳聋带来的不只是听力障碍，还会引发知觉、言语、交流、心理等方面的问题
耳聋基因检测
致病因素：耳聋基因检测
致病因素：
遗传性耳聋致病因素
遗传性耳聋基因检测
1. GJB2（常染色体隐形遗传）
累及420万耳聋患者，此部分人群通过早期佩戴人工耳蜗可防止“因聋致哑”
2. SLC26A4（常染色体隐性遗传）
累及200万耳聋患者，此部分人群通过早期发现可以防止“一巴掌致聋”
等外力造成的永久性损伤
3.12srRNA（母系遗传）
累及80万耳聋患者，此部分人群通过早期用药警示可避免“一针致聋”
4.GJB3（常染色体显性和隐性遗传）青壮年期间（20—30岁）时，听力逐渐下降，直至发生重度耳聋。早期发现可佩戴人工耳蜗
遗传性耳聋基因检测专家共识
遗传性耳聋基因检测适检人群
