预防出生缺陷优生优育系统解决方案

CNV

儿童

儿童染色体异常检测

发育异常查因；遗传病确证。

成人

成人染色体异常检测

不孕不育查因；指导优生优育。

孕妇

孕中筛查/流产组织物检测

孕中筛查；反复流产查因；知道怀孕。

CNV-sep-低深度全基因组测序

通过低深度全基因测序检测CNV的技术，将等量的待测样本DNA和正常对照样本DNA分别建库进行NGS测序后，与参考序列进行对比。通过比较待测样本和正常对照样本每个滑窗内reads数目的多少（待测样本reads数/正常对照样本reads数 ）来确定待测样本每个位点的拷数。

CNV-sep专家共识

1 适用范围

1.1 对于有介入性产前诊断指征或需求的孕妇，在其充分知情的前提下，可将CNV-seq作为一线的产前诊断方法供其选择。

1.2 胎儿核型分析不能确定染色体畸变的来源和构成者。

1.3 胎儿信发染色体结构重排且无法排除重排过程是否导致染色体微缺失/微重复者。

1.4 夫妇为染色体平衡重排携带者。

1.5 需要进行产前诊断排除染色体异常，但已无法进行羊水细胞培养的中晚期孕妇。

1.6 流产物、死胎或死产胎儿组织需明确遗传学病因者。

流产物遗传学检测方案

适用人群：

01 不明原因反复流产、胚胎停育人群；

02 不明原因胚胎畸形、死胎人群；

03 首次流产想查明流产是否有由染色体异常引起人群；

04 胚胎种植失败的流产。

样本采集要求

孕早期流产物:胎儿未成形，尽量采集胎儿的绒毛或胎芽；

孕中期流产物：胎儿成形，尽量采集胎儿的绒毛、脐组织、胎儿心脏血等；

流产物采集：将排出体外的全部流产物用无菌生理盐水反复冲洗2-3次，放入无菌采样杯/清洁塑封袋/EP管，用无菌生理盐水浸泡。

通用模版