地中海贫血概况：
地中海贫血是一种常见的血液遗传性疾病，已被世界卫生组织列为危害
人类健康的6种常见遗传病之一
人类血红蛋白是由4分子血红素和四条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质
因合成血红蛋白的珠蛋白基因的缺失或点突变，使一种或几种珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血，为人类单基因遗传病
正常成人血红蛋白（Hb）有三种：HbA(α2β2)(96.5-97.5%)、
HbA2(α2δ2)(2.5—3.5%)、HbF(α2γ2)(0-1.0%)
α珠蛋白基因异常--α珠蛋白链--α地贫
β珠蛋白基因异常—β珠蛋白链--β地贫
数据来源：JClinPathol,2004;ClinGenet,2010;
中华医学遗传学杂志，2012
广东省地中海贫血预防控制项目第四次专家会议，2013
α-地中海贫血概况：
正常人共有4个α基因（每条16号染色体上有2个）
由于α珠蛋白基因缺失或点突变，使α链合成受到抑制而引起的贫血
α-地中海贫血临床表现：
α-地中海贫血遗传模式：
β-地中海贫血概况：
正常人β基因在11号染色体上，每条染色体上有1个基因
由于β珠蛋白基因的突变，引起血红蛋白β链合成的减少或缺乏而形成的溶血性贫血
大多数β-地贫是由于β-珠蛋白基因点突变所致，在中国人群中共发现约30余种
β-地中海贫血临床表现及遗传模式：
地中海贫血筛查路线:
国际地贫联合会推荐
以血常规和血红蛋白电泳技术为初筛
以基因检测对初筛阳性进行确诊
近年来传统地贫筛查模式的不足逐渐显现
血液学筛查（血常规和血红蛋白电泳）仅能筛出70%～90%的地贫携带者
地中海贫血检测项目及适用人群:
检测项目：
适用人群：
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