个体特征检测项目
首页 > 检测项目(产品)介绍 > 个体特征检测项目 > 正文通过心脑血管8项(高血压、高血脂、Ⅱ型糖尿病、冠心病、心肌梗塞、房颤、中风、脑动脉瘤)易感基因检测,了解自己关于这些疾病的易感风险。指导受检者有针对性地开展疾病预防,做到早知道、早预防,延缓或避免疾病发生。
一、基因检测核心价值
多病联合预警:同时评估8类心血管与代谢疾病的遗传风险,揭示APOE、PCSK9、TCF7L2等50+个致病基因的突变状态
精准干预支撑:基于基因型制定个性化预防方案,如糖尿病易感人群胰岛素敏感性强化管理、冠心病高风险者抗血栓药物选择等
家族链式防护:识别遗传性房颤(如SCN5A基因变异)、家族性高胆固醇血症(LDLR基因突变)等跨代传播风险
二、疾病-基因关联图谱
疾病 |
核心基因 |
生物学机制 |
高血压 |
AGT、ACE |
肾素-血管紧张素系统调控异常 |
高血脂 |
APOE、PCSK9 |
低密度脂蛋白代谢障碍 |
Ⅱ型糖尿病 |
KCNJ11、TCF7L2 |
胰岛素分泌/信号通路缺陷 |
冠心病 |
9p21(CDKN2A/B)、LPA |
血管平滑肌增殖异常+脂蛋白酶活性降低 |
心肌梗塞 |
MTHFR、ABO |
同型半胱氨酸代谢障碍+血栓形成倾向 |
房颤 |
SCN5A、PITX2 |
心肌离子通道异常+心脏电传导紊乱 |
中风 |
NOTCH3、F5(Leiden) |
脑血管结构缺陷+凝血因子异常 |
脑动脉瘤 |
SOX17、PHACTR1 |
血管内皮屏障功能受损 |
三、适用人群筛查标准
直系亲属中有2种以上心血管/代谢疾病史者
合并高血压+糖尿病+肥胖的代谢综合征患者
长期吸烟且LDL-C>3.4mmol/L的高脂血症
冠状动脉CTA显示多发非钙化斑块者
四、检测流程规范
样本采集:
静脉血5ml(EDTA抗凝管)或口腔拭子
技术方案:
全外显子组测序(WES)覆盖800+心血管相关基因
药物基因组学(PGx)评估氯吡格雷、华法林等代谢酶基因型
周期与报告:
10-20个工作日出具报告
五、分层干预策略
|
基础干预 |
强化干预 |
低风险 |
地中海饮食+每周150分钟中强度运动 |
- |
中风险 |
补充Ω-3脂肪酸+持续血压监测 |
每2年血管超声筛查 |
高风险 |
他汀类药物预处理(根据CYP3A4基因型) |
半年1次心脏MRI+颈动脉IMT检测 |
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