个体特征检测项目

通过卵巢癌、子宫内膜癌易感基因检测，了解自己关于这些疾病的易感风险。指导受检者有针对性地开展疾病预防，做到早知道、早预防，延缓或避免疾病发生。

一、核心检测意义

‌风险评估与预警‌

‌卵巢癌‌：BRCA1突变携带者70岁前患病风险达39%-46%，BRCA2突变风险为10%-27%；HRD（同源重组修复缺陷）相关基因（RAD51、PALB2）异常者风险显著升高。

‌子宫内膜癌‌：林奇综合征相关基因（MLH1、MSH2等）突变者终生患病风险达40%-60%，且需同步筛查结直肠癌等关联肿瘤。

‌精准治疗决策‌

BRCA突变卵巢癌患者使用PARP抑制剂（如奥拉帕利）可延长无进展生存期至56个月；

子宫内膜癌患者若检测到微卫星不稳定（MSI）或POLE基因突变，可豁免化疗并优化预后。

二、适用人群

三、检测项目与技术

‌卵巢癌核心检测‌

‌基因范围‌：BRCA1/2、RAD51、PALB2等HRD相关基因，覆盖95%已知致病突变；

‌补充分析‌：HRD评分（基因组瘢痕检测）及微卫星不稳定（MSI）验证。

‌子宫内膜癌专项检测‌

‌基因筛查‌：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等DNA错配修复基因；

‌辅助技术‌：MSI检测联合PTEN、TP53基因突变分析。

四、风险管理与干预

‌预防性措施‌

‌卵巢癌‌：BRCA1突变携带者建议35-40岁行预防性输卵管卵巢切除术（风险降低80%-90%）；

‌子宫内膜癌‌：林奇综合征患者建议每年宫腔镜监测，或完成生育后预防性子宫切除术。

‌动态监测‌

BRCA突变阴性但家族史阳性者：每2年复检（新发突变检出率约1.3%）；

已确诊患者：术后每3-6个月检测ctDNA评估复发风险。