个体特征检测项目

通过乳腺癌、卵巢癌易感基因检测，了解自己关于这些疾病的易感风险。指导受检者有针对性地开展疾病预防，做到早知道、早预防，延缓或避免疾病发生。

一、检测核心价值

‌风险分层与早期预警‌

‌乳腺癌‌：BRCA1/2基因致病性突变携带者终生乳腺癌风险达60%-85%（普通人群约12%），且发病年龄提前至40岁以下；其他高危基因（如TP53、PALB2）突变风险提升3-5倍。

‌卵巢癌‌：BRCA1突变携带者70岁前患病风险达39%-46%，BRCA2突变者为10%-27%28；HRD（同源重组修复缺陷）相关基因（RAD51、PALB2）异常者风险同步增加。

‌精准治疗指导‌

BRCA突变卵巢癌患者使用PARP抑制剂（如奥拉帕利），中位无进展生存期延长至56个月（传统化疗的3倍）；

HER2阳性乳腺癌患者可通过基因检测选择靶向药物（如曲妥珠单抗）。

二、适用人群

三、检测技术组合

‌乳腺癌核心检测‌

‌基因范围‌：BRCA1/2、TP53、CHEK2等15个基因组合检测，覆盖98%已知致病位点；

‌技术要求‌：二代测序（NGS）联合大片段重排分析，灵敏度＞99.5%。

‌卵巢癌专项检测‌

‌基因筛查‌：BRCA1/2、RAD51、PALB2等HRD相关基因；

‌补充方法‌：HRD评分（基因组瘢痕分析）联合微卫星不稳定（MSI）检测。

四、风险管理策略

‌高危人群干预‌

‌预防性手术‌：BRCA1突变携带者建议35-40岁行预防性输卵管卵巢切除术（风险降低80%-90%）；

‌增强筛查‌：乳腺癌高危者25岁起每6个月乳腺超声+钼靶，30岁后增加MRI筛查。

‌动态监测方案‌

BRCA突变阴性但家族史阳性者：每2年复检（新发致病突变检出率约1.2%）；

已确诊卵巢癌患者：术后每3个月检测ctDNA评估复发风险。