个体特征检测项目

通过卵巢癌、宫颈癌易感基因检测，了解自己关于这些疾病的易感风险。指导受检者有针对性地开展疾病预防，做到早知道、早预防，延缓或避免疾病发生。

一、核心检测意义

‌卵巢癌‌

‌BRCA1/2基因突变‌：携带者70岁前患病风险显著升高（BRCA1突变风险达39%-46%，BRCA2为10%-27%）；

‌HRD相关基因‌（如RAD51、PALB2）：异常者同源重组修复功能缺陷，卵巢癌风险同步增加；

‌林奇综合征关联基因‌（MLH1、MSH2等）：突变者终生卵巢癌风险提升至10%-12%。

‌宫颈癌‌

‌HPV高危型持续感染‌：HPV16/18型感染者癌变风险为普通人群的15-20倍；

‌易感基因多态性‌：特定基因变异（如HLA-DQ/DR）可能加速HPV感染后癌前病变进程。

二、适用人群

三、检测项目与技术

‌卵巢癌专项检测‌

‌基因范围‌：BRCA1/2、RAD51、PALB2等HRD相关基因及林奇综合征基因；

‌辅助分析‌：HRD评分（基因组瘢痕检测）联合微卫星不稳定（MSI）验证。

‌宫颈癌专项检测‌

‌HPV分型检测‌：区分HPV16/18等高危型别及病毒载量；

‌易感基因筛查‌：HLA基因多态性位点分析；

‌组织病理验证‌：TCT联合阴道镜检查异常者需病理活检确认癌前病变分级。

四、风险管理策略

‌卵巢癌高风险干预‌

‌预防性手术‌：BRCA1突变携带者建议35-40岁行输卵管卵巢切除术（风险降低80%-90%）；

‌增强筛查‌：25岁起每6个月盆腔超声+CA125检测，高危人群联合乳腺MRI。

‌宫颈癌风险管控‌

‌疫苗接种‌：未感染HPV者优先接种九价疫苗（覆盖HPV16/18等9型）；

‌筛查升级‌：HPV阳性者每6个月行TCT联合阴道镜监测，持续感染2年以上建议锥切术。