个体特征检测项目

通过乳腺癌、宫颈癌易感基因检测，了解自己关于这些疾病的易感风险。指导受检者有针对性地开展疾病预防，做到早知道、早预防，延缓或避免疾病发生。

一、核心检测意义

‌风险分层与早期干预‌

‌乳腺癌‌：携带BRCA1/2基因致病性突变的女性终生患病风险达60%-85%（普通人群约12%），且发病年龄显著提前36；其他高危基因（如TP53、CHEK2）突变风险提升3-5倍。

‌宫颈癌‌：HPV16/18型持续感染者发展为宫颈癌的风险为正常人群的15-20倍，特定易感基因变异（如HLA-DQ/DR多态性）可加速癌前病变进程。

二、适用人群

三、检测项目与技术

‌乳腺癌核心检测‌

‌基因范围‌：BRCA1/2、TP53、CHEK2等15个高危基因，覆盖98%已知致病位点；

‌技术选择‌：二代测序（NGS）联合大片段重排检测，灵敏度＞99.5%。

‌宫颈癌专项检测‌

‌HPV分型检测‌：区分HPV16/18等高危型别及病毒载量；

‌易感基因分析‌：LAMB3、HLA基因等多态性位点检测。

四、健康管理策略

‌乳腺癌高风险干预‌

‌筛查增强‌：25岁起每6个月乳腺超声+钼靶联合检查，BRCA突变携带者建议30岁后增加乳腺MRI；

‌预防手术‌：35岁以上可选择预防性乳腺切除术（风险降低90%）。

‌宫颈癌风险管控‌

‌疫苗接种‌：未感染HPV者优先接种九价疫苗（覆盖HPV16/18/31/33等9型）；

‌筛查升级‌：HPV阳性者每6个月行TCT联合阴道镜检查，持续感染超过2年建议锥切术。