个体特征检测项目

通过乳腺癌、子宫内膜癌易感基因检测，了解自己关于这些疾病的易感风险。指导受检者有针对性地开展疾病预防，做到早知道、早预防，延缓或避免疾病发生。

一、检测核心意义

‌风险预警与分层干预‌

‌乳腺癌‌：BRCA1/2基因致病性突变携带者终生患癌风险达45%-85%（普通人群约12%）36；其他高危基因（TP53、PALB2等）突变显著增加发病概率。

‌子宫内膜癌‌：林奇综合征相关基因（MLH1、MSH2等）突变者患病风险提升40%-60%，且需同步筛查结直肠癌等关联癌症。

‌精准诊疗指导‌

BRCA1/2突变乳腺癌患者优先选择PARP抑制剂治疗，中位生存期延长6-8个月；

子宫内膜癌患者若携带POLE基因超突变型，可豁免术后化疗并改善预后。

二、适用人群

三、检测项目与技术

‌乳腺癌核心检测‌

‌基因范围‌：BRCA1/2、TP53、PTEN等多基因组合检测（覆盖15种高风险基因）；

‌技术选择‌：二代测序（NGS）联合大片段重排检测，灵敏度＞99%。

‌子宫内膜癌专项检测‌

‌基因筛查‌：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等DNA错配修复基因；

‌补充检测‌：微卫星不稳定（MSI）分析与POLE基因突变验证。

四、风险管理策略

‌预防性干预‌

‌乳腺癌‌：BRCA突变携带者建议25岁起每6个月乳腺超声+钼靶联合筛查，35岁后可考虑预防性乳腺切除术；

‌子宫内膜癌‌：林奇综合征患者建议每年宫腔镜监测，或35岁后预防性子宫切除术。

‌动态监测要求‌

基因突变阴性但家族史阳性者：每2-3年复检（新发致病突变检出率约1.2%）；

已确诊患者：术后每年检测ctDNA评估复发风险。