个体特征检测项目

通过女性高发的12项肿瘤/慢病（胃癌、肺癌、乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、肝癌、肠癌、鼻咽癌、食管癌、心肌梗死、中风、Ⅱ型糖尿病）易感基因检测，了解自己关于这些疾病的易感风险。指导受检者有针对性地开展疾病预防，做到早知道、早预防，延缓或避免疾病发生。

一、高发肿瘤易感基因检测‌

‌胃癌‌

‌核心基因‌：CDH1（遗传性弥漫性胃癌相关）

‌风险机制‌：CDH1基因突变导致胃黏膜细胞粘附功能异常，癌变风险显著升高

00001. 

‌肺癌‌

‌核心基因‌：EGFR（表皮生长因子受体）、ALK（间变性淋巴瘤激酶）

‌风险机制‌：基因变异驱动细胞异常增殖，与吸烟或二手烟暴露协同致癌

00002. 

‌乳腺癌‌

‌核心基因‌：BRCA1/BRCA2（DNA修复缺陷）、FGFR2（激素信号通路调控）

‌风险机制‌：BRCA1/2突变增加遗传性乳腺癌风险，FGFR2异常激活细胞增殖信号

00003. 

‌宫颈癌‌

‌核心基因‌：HLA-DQ/DR（免疫应答异常）、TP53（HPV协同致癌）

‌风险机制‌：HLA基因多态性降低HPV清除能力，TP53失活加速癌变

00004. 

‌子宫内膜癌‌

‌核心基因‌：PTEN（抑癌基因失活）、MLH1/MSH2（林奇综合征相关）

‌风险机制‌：PTEN缺失导致子宫内膜异常增生，错配修复基因缺陷增加遗传风险

· 

‌肝癌‌

‌核心基因‌：TP53（黄曲霉毒素协同突变）、ALDH2（酒精代谢缺陷）

‌风险机制‌：TP53突变诱发肝细胞癌变，ALDH2变异加剧酒精性肝损伤

‌肠癌（结直肠癌）‌

‌核心基因‌：APC（家族性腺瘤性息肉病）、KRAS（信号通路异常激活）

‌风险机制‌：APC基因突变引发息肉恶变，KRAS突变驱动肿瘤侵袭

00005. 

‌鼻咽癌‌

‌核心基因‌：HLA-A/B（EB病毒免疫逃逸调控）

‌风险机制‌：HLA基因多态性导致EB病毒持续感染，诱发鼻咽上皮癌变

00006. 

‌食管癌‌

‌核心基因‌：PLCE1（食管鳞状上皮分化调控）

‌风险机制‌：PLCE1基因多态性关联亚硝胺代谢异常及慢性炎症损伤

‌二、慢性病易感基因检测‌

‌Ⅱ型糖尿病‌

‌核心基因‌：TCF7L2（胰岛素分泌缺陷）、PPARG（脂代谢紊乱）

‌风险机制‌：TCF7L2变异导致β细胞功能衰退，PPARG突变加剧胰岛素抵抗

‌心肌梗死‌

‌核心基因‌：F5（凝血因子V突变）、MTHFR（同型半胱氨酸代谢缺陷）‌风险机制‌：基因变异增加血栓形成风险，加速冠状动脉粥样硬化

‌中风（脑卒中）‌

‌核心基因‌：F2（凝血酶原突变）、ACE（血管收缩调控异常）

‌风险机制‌：基因多态性导致血液高凝状态或血管内皮功能障碍

‌三、检测意义与方案‌

‌检测技术‌：高通量测序（NGS）多基因联合分析

‌样本类型‌：

· 静脉血（3-5mL，EDTA抗凝管保存）

· 唾液（口腔黏膜细胞常温运输）

00001. ‌适用人群‌：

· 家族史阳性（如直系亲属患癌/慢病）

· 高危行为者（长期吸烟、饮酒、高糖高脂饮食）