个体特征检测项目
首页 > 检测项目（产品）介绍 > 个体特征检测项目 > 正文通过对女性高发的13项肿瘤（子宫内膜癌、宫颈癌、卵巢癌、乳腺癌、肺癌、肝癌、鼻咽癌、胃癌、大肠癌、食管癌、膀胱癌、甲状腺癌、胰腺癌）易感基因检测，了解自己关于这些疾病的易感风险。指导受检者有针对性地开展疾病预防，做到早知道、早预防，延缓或避免疾病发生。
一、核心易感基因及适用人群
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癌种 |
核心检测基因 |
高危人群特征 |
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乳腺癌 |
BRCA1/2、TP53、DMBT1、XRCC1 |
家族中≥1例乳腺癌（尤其男性或双侧乳腺癌）、BRCA1/2突变家族史、胸部放疗史 |
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卵巢癌 |
BRCA1/2、RAD51、PALB2、MLH1/MSH2（林奇综合征） |
家族中≥1例卵巢癌/乳腺癌、林奇综合征背景、德系犹太人后裔 |
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宫颈癌 |
HLA-DQ/DR基因多态性（HPV致癌加速基因） |
HPV16/18高危型持续感染≥2年、多性伴侣或初次性生活＜18岁、免疫缺陷者 |
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子宫内膜癌 |
MLH1、MSH2、MSH6、PMS2（林奇综合征） |
家族中≥2例林奇综合征癌症（结直肠癌/子宫内膜癌）、肥胖、长期无孕产史 |
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肺癌 |
EGFR、ALK、ROS1（驱动基因）、XRCC1（修复缺陷） |
吸烟史≥20年、职业暴露（石棉/氡气）、慢性肺部疾病家族史 |
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结直肠癌 |
APC、MLH1/MSH2（林奇综合征）、KRAS |
45岁以上、肠腺瘤或溃疡性结肠炎病史、家族结直肠癌/息肉病史 |
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甲状腺癌 |
RET、BRAF、NRAS（分化型癌驱动基因） |
颈部放射暴露史、甲状腺结节伴钙化、家族甲状腺髓样癌史 |
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胃癌 |
CDH1（遗传性弥漫型胃癌）、TP53 |
幽门螺杆菌感染、长期高盐饮食、胃癌家族史 |
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肝癌 |
TP53、CTNNB1（乙肝相关癌变驱动基因） |
乙肝/丙肝病毒携带者、肝硬化、黄曲霉毒素暴露史 |
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胰腺癌 |
BRCA2、CDKN2A、KRAS |
慢性胰腺炎、糖尿病史、家族中≥2例胰腺癌患者 |
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食管癌 |
TP53、NOTCH1（鳞癌驱动基因） |
长期吸烟饮酒、食管黏膜损伤史（烫食/亚硝胺摄入）、Barrett食管病史 |
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膀胱癌 |
FGFR3、HRAS（尿路上皮癌驱动基因） |
长期化工染料接触史、慢性膀胱炎、血尿未明原因者 |
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鼻咽癌 |
HLA-A/B（EB病毒易感基因） |
EB病毒抗体阳性、华南地区家族聚集史、腌制饮食史 |
二、检测技术方案
高通量测序（NGS）
· 覆盖范围：乳腺癌/卵巢癌/子宫内膜癌等遗传性肿瘤，一次性检测50+致癌基因；
· 灵敏度：胚系突变检测灵敏度＞99%，体细胞突变＞95%（需匹配肿瘤组织验证）。
靶向验证技术
· 荧光定量PCR：HPV分型、EGFR/BRAF等热点突变验证；
· 免疫组化：错配修复蛋白（MLH1/MSH2）缺失筛查（林奇综合征初筛）。
功能性评分
· HRD评分：卵巢癌/乳腺癌同源重组修复缺陷评估（基因组瘢痕分析）26；
· MSI检测：子宫内膜癌/结直肠癌微卫星不稳定性验证47。
三、风险管理与动态监测
预防性干预
· 手术预防：BRCA1突变者35-40岁行输卵管卵巢切除术（卵巢癌风险↓80%-90%）8；林奇综合征患者完成生育后切除子宫/卵巢；
· 药物预防：他莫昔芬（乳腺癌高风险女性发病率↓50%）。
00001.
筛查强化
· 乳腺癌：40岁起每1-2年乳腺钼靶+超声（致密型乳腺）；
· 宫颈癌：HPV阳性者每6个月TCT联合阴道镜；
· 肺癌：高危人群年度低剂量螺旋CT（64排以上设备）。
00002.
复发监测
· ctDNA追踪：术后3-6个月检测循环肿瘤DNA（卵巢癌/结直肠癌复发预警）；
· 肿瘤标志物联检：CA125（卵巢癌）、CEA（结直肠癌）、AFP（肝癌）等动态评估。
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