个体特征检测项目

通过中风、脑动脉瘤易感基因检测，了解自己关于这些疾病的易感风险。指导受检者有针对性地开展疾病预防，做到早知道、早预防，延缓或避免疾病发生。

中风和脑动脉瘤易感基因检测是通过分析个体DNA中与疾病相关的遗传标记，评估患病风险的技术。以下为相关核心信息：

一、检测意义

风险评估：识别携带致病基因变异（如NOTCH3、PHACTR1、SOX17等）的个体，预测发病风险

个性化预防：指导制定精准健康管理方案，包括生活方式干预、定期医学监测及药物选择

家族遗传预警：对存在家族病史者提供早期预警，降低疾病代际传播风险

二、核心关联基因

‌中风‌

APOE基因：与脂质代谢异常相关，携带ε4等位基因者中风风险显著升高

CDKN2B-AS1基因：调控血管修复功能，其变异可增加缺血性中风概率

‌脑动脉瘤‌

SOX17基因：影响血管内皮细胞稳定性，突变与动脉瘤形成密切相关

PHACTR1基因：参与血管平滑肌功能，特定变异体显著提升破裂风险

三、检测技术

‌样本采集‌：通过静脉血（5ml）或口腔黏膜拭子提取DNA

‌分析方法‌：采用高通量测序技术（NGS）靶向检测致病位点，部分机构结合PGX技术评估破裂风险

‌报告周期‌：通常7-15个工作日出具结果，包含风险等级、干预建议及用药指导

四、适用人群

直系亲属有中风或脑动脉瘤病史者

长期高血压、高脂血症等血管高危因素携带者

吸烟/酗酒人群及影像学提示脑血管形态异常者

五、干预建议