个体特征检测项目

通过子宫内膜癌、宫颈癌、卵巢癌、乳腺癌易感基因检测，了解自己关于这些疾病的易感风险。指导受检者有针对性地开展疾病预防，做到早知道、早预防，延缓或避免疾病发生。

一、核心检测基因

二、适用人群

‌卵巢癌‌

家族中≥1例卵巢癌/乳腺癌患者（尤其≤50岁发病）

BRCA1/2或其他HRD基因突变家族史

林奇综合征或德系犹太人背景

‌乳腺癌‌

家族中≥1例乳腺癌患者（尤其男性或双侧乳腺癌）

BRCA1/2突变携带者或其一级亲属

‌子宫内膜癌‌

家族中≥2例林奇综合征相关癌症（结直肠癌、子宫内膜癌等）

肥胖、长期无孕产史或合并肠型胃癌病史

‌宫颈癌‌

HPV高危型（16/18型）持续感染≥2年

初次性生活年龄＜18岁或免疫缺陷者

三、检测技术与干预策略

‌检测技术‌

‌卵巢癌/乳腺癌‌：二代测序（NGS）联合HRD评分（基因组瘢痕分析），灵敏度＞99.5%；

‌子宫内膜癌‌：DNA错配修复基因（MLH1/MSH2等）测序+微卫星不稳定（MSI）检测；

‌宫颈癌‌：HPV分型检测（PCR技术）+HLA基因多态性分析。

‌高风险干预‌

‌预防性手术‌：BRCA1突变携带者建议35-40岁行输卵管卵巢切除术（卵巢癌风险降低80%-90%）；

‌靶向治疗‌：BRCA突变卵巢癌患者使用PARP抑制剂（如奥拉帕利），中位生存期延长至56个月；

‌疫苗与筛查‌：宫颈癌高风险人群接种九价HPV疫苗，HPV阳性者定期TCT联合阴道镜监测。

四、动态监测未检出突变但

家族史阳性者：每2年复检（新发致病突变检出率约1.2%）；

已确诊患者：术后每3-6个月检测ctDNA评估复发风险。