个体特征检测项目

通过男性10项特殊肿瘤（鼻咽癌、胃癌、肺癌、甲状腺癌、结直肠癌、前列腺癌、肝癌、食管癌、膀胱癌、胰腺癌）易感基因检测，了解自己关于这些疾病的易感风险。指导受检者有针对性地开展疾病预防，做到早知道、早预防，延缓或避免疾病发生。

一、检测人群分层

以下人群建议针对性开展基因检测及筛查：

‌家族聚集性癌症史‌（如三代内≥2名亲属患同类型肿瘤）

‌携带已知遗传性肿瘤综合征基因突变‌（如林奇综合征、BRCA突变等）

‌长期暴露于高危环境因素‌（如吸烟、酗酒、职业致癌物接触等）

 

二、各肿瘤易感基因与筛查要点

 

‌鼻咽癌‌

‌高危人群‌：EB病毒抗体阳性、两广/福建地区居民、鼻咽癌家族史

‌易感基因‌：HLA-A/B基因簇多态性（如HLA-A0207、B4601）

‌筛查建议‌：EB病毒抗体检测（VCA-IgA、EA-IgA）联合鼻咽纤维镜（每年1次）

 

‌胃癌‌

‌高危人群‌：幽门螺杆菌持续感染、慢性萎缩性胃炎、一级亲属患胃癌

‌易感基因‌：CDH1（遗传性弥漫型胃癌）、STK11（黑斑息肉综合征相关）

‌筛查建议‌：胃镜（每1-2年）+血清胃蛋白酶原检测（PGⅠ/PGⅡ比值）

 

‌肺癌‌

‌高危人群‌：吸烟≥20包年、职业暴露（石棉/氡/砷等）、EGFR/ALK突变家族史

‌易感基因‌：EGFR、ALK、ROS1（靶向治疗敏感位点）

‌筛查建议‌：低剂量螺旋CT（每年1次，分辨率≤1mm）

 

‌甲状腺癌‌

‌高危人群‌：童年期电离辐射暴露史、RET基因突变家族史、甲状腺结节≥1cm

‌易感基因‌：RET（甲状腺髓样癌）、BRAF V600E（乳头状癌）

‌筛查建议‌：甲状腺超声+细针穿刺活检（可疑结节）

 

‌结直肠癌‌

‌高危人群‌：溃疡性结肠炎病史、≥10年未做肠镜者、林奇综合征家族史

‌易感基因‌：APC（家族性腺瘤性息肉病）、MSH2/MLH1（林奇综合征）

‌筛查建议‌：肠镜（每5-10年）或粪便FIT-DNA检测（每3年，阳性者转肠镜）

 

‌前列腺癌‌

‌高危人群‌：BRCA1/2突变携带者、PSA≥4ng/ml、一级亲属发病史

‌易感基因‌：BRCA2、HOXB13（遗传性前列腺癌）

‌筛查建议‌：PSA联合游离PSA检测（每年）+多参数MRI（疑似病例）

 

‌肝癌‌

‌高危人群‌：乙肝/丙肝肝硬化、非酒精性脂肪性肝病（NASH）、黄曲霉素暴露史

‌易感基因‌：TP53（肝癌驱动突变）、CTNNB1（Wnt通路激活）

‌筛查建议‌：AFP联合异常凝血酶原（PIVKA-II）+肝脏超声（每6个月）

 

‌食管癌‌

‌高危人群‌：Barrett食管、贲门失弛缓症、喜食烫食/腌制食品者

‌易感基因‌：TP53（鳞癌）、CDKN2A（细胞周期调控异常）

‌筛查建议‌：食管胃镜+碘染色（每2-3年，高危者缩短间隔）

 

‌膀胱癌‌

‌高危人群‌：长期吸烟（≥30年）、染发剂/芳香胺职业接触史、血尿反复发作

‌易感基因‌：FGFR3（非肌层浸润性癌）、TP53（侵袭性癌）

‌筛查建议‌：尿脱落细胞学检查+膀胱镜（疑似病例）

 

‌胰腺癌‌

‌高危人群‌：新发糖尿病（≤3年）、慢性胰腺炎、BRCA2/PALB2突变家族史

‌易感基因‌：BRCA2（遗传性胰腺癌）、CDKN2A（家族性黑色素瘤相关）

‌筛查建议‌：腹部增强CT/MRI+CA19-9监测（高危人群每年1次）

 

三、基因检测实施要点

‌样本类型‌：血液（胚系突变）或肿瘤组织（体细胞突变）

‌检测技术‌：二代测序（NGS）覆盖靶向基因全外显子区

‌局限性‌：阴性结果不排除环境致癌风险，阳性需结合临床干预（如预防性手术）