肿瘤个体化系统解决方案

肿瘤免疫用药基因检测通过分析肿瘤基因组特征与免疫微环境状态，筛选适用于免疫检查点抑制剂（ICI）等免疫治疗的患者群体，优化治疗方案并预测疗效。

一、核心检测指标

‌PD-L1表达水平‌

肿瘤细胞或免疫细胞表面PD-L1蛋白表达水平是ICI疗效的重要预测指标，高表达患者（如TPS≥50%）对帕博利珠单抗等药物响应率显著提升。

‌肿瘤突变负荷（TMB）‌

通过全外显子测序或大Panel NGS检测每百万碱基的非同义突变数，TMB≥10 mut/Mb定义为高负荷，与ICI治疗客观缓解率（ORR）呈正相关。

‌微卫星不稳定性（MSI）‌

MSI-H/dMMR患者（如结直肠癌、子宫内膜癌）是泛癌种免疫治疗优选人群，检测需覆盖≥5个微卫星位点（PCR/NGS）。

‌免疫调控相关基因变异‌

包括POLE/POLD1突变（新抗原生成增加）、JAK1/STAT缺失（耐药机制）等，需通过NGS检测。

二、检测技术选择

三、样本要求

‌组织样本‌（金标准）

需确保肿瘤细胞含量≥20%，避免坏死或间质细胞干扰检测结果。

‌液体活检‌

适用于组织获取困难患者，可动态监测TMB/MSI变化及耐药相关突变。

四、临床应用场景

‌初治患者筛选‌：联合检测PD-L1、TMB、MSI综合评估免疫治疗适用性。

‌耐药机制解析‌：监测PD-L1表达动态变化、新发基因突变（如JAK2缺失）或克隆进化。

‌跨癌种适应症扩展‌：MSI-H/dMMR患者（如胃癌、胆管癌）优先推荐ICI治疗。