预防出生缺陷优生优育系统解决方案

一、孕早期筛查（孕11-13周+6天）

‌检测方法‌

需空腹抽血检测血清指标（如妊娠相关血浆蛋白A、游离β-HCG），结合超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度；

NT厚度正常值通常小于3mm，增厚提示染色体异常风险升高。

‌优势‌

检出率较高，可达80%左右；

早期发现问题，为后续干预留出充足时间。

二、孕中期筛查（孕15-20周+6天）

‌检测方法‌

通过空腹抽血检测血清标志物（如甲胎蛋白、游离雌三醇及未结合雌三醇）57；

不需要超声NT检测，仅依赖血液指标分析。

‌局限性‌

检出率约60%，低于孕早期筛查；

结果若为临界风险或高风险，需进一步进行无创DNA或羊水穿刺确诊。

三、联合筛查与补充手段

‌联合应用‌

部分医疗机构建议整合早、中期筛查数据，可提高整体检出率。

‌其他筛查方式‌

‌无创DNA检测‌：孕12-22周通过孕妇外周血检测胎儿游离DNA，对21-三体等染色体异常检出率更高，适用于高龄或临界风险孕妇；

‌羊水穿刺‌：作为确诊金标准，适用于高风险孕妇，但存在约0.5%流产风险。