预防出生缺陷优生优育系统解决方案

全外显子遗传性疾病检测（Whole Exome Sequencing, WES）是通过高通量测序技术，对人类基因组中约2%的外显子区域（约20,000个基因的蛋白编码序列）进行全面分析，识别单核苷酸变异（SNV）、小片段插入/缺失（Indels）等致病突变。

一、临床应用场景‌

‌家族遗传病诊断‌

‌单基因病‌：如囊性纤维化、遗传性耳聋、杜氏肌营养不良症等，通过WES可精准定位致病突变。

‌复杂表型疾病‌：临床表现异质性强（如发育迟缓、多系统畸形），WES可提高诊断率至30%-40%。

‌产前诊断与新生儿筛查‌

‌胎儿异常‌：羊水穿刺结合WES可筛查染色体异常（如唐氏综合征）和单基因病（如CHARGE综合征）。

‌新生儿重症病因排查‌：如顽固性低血糖、代谢性酸中毒，WES可快速定位基因缺陷（如ABCC8基因突变）。

‌肿瘤与复杂疾病‌

‌癌症易感基因筛查‌：识别BRCA1/2等肿瘤驱动基因突变，指导靶向治疗。

‌免疫/心血管疾病‌：如长QT综合征、家族性高胆固醇血症。

适用人群‌

‌备孕/孕早期夫妇‌：尤其有家族遗传病史或已育患儿者。

‌临床表现复杂者‌：不明原因发育迟缓、智力障碍、多发畸形。

‌常规检测阴性者‌：染色体微阵列（CMA）、靶向Panel未明确诊断。

临床‌核心价值‌

‌精准诊断‌：30%-40%的疑难病例可通过WES明确病因。

‌生育指导‌：明确遗传模式（显性/隐性），指导三代试管婴儿（PGT）或产前干预。

‌治疗优化‌：如先天性高胰岛素血症患者通过基因突变确诊后，可用二氮嗪治疗。