预防出生缺陷优生优育系统解决方案

一、流产组织染色体检测‌

‌检测意义‌

约50%-60%的早期自然流产由胚胎染色体异常导致，常见类型包括非整倍体（如21-三体、16-三体）、染色体微缺失/微重复等。

明确流产原因可区分偶发性异常（如随机突变）与遗传性因素（如父母携带平衡易位），指导后续生育选择。

‌适用人群‌

自然流产≥2次、不明原因死胎/死产史者。

流产组织形态异常或超声提示胎儿畸形者。

‌检测技术‌

‌CNV-seq‌：通过低深度全基因组测序检测拷贝数变异，覆盖染色体非整倍体及微缺失/重复，检出率高于传统核型分析。

‌核型分析‌：适用于检测大片段染色体结构异常（如易位、倒位）。

‌临床价值‌

若流产物染色体正常，需排查母体因素（如免疫、内分泌异常）。

若异常，需评估父母染色体是否携带平衡易位，必要时建议三代试管婴儿（PGT）或产前诊断。

‌二、新生儿出生缺陷染色体检测‌

‌检测意义‌

染色体异常是出生缺陷（如唐氏综合征、爱德华氏综合征）的主要病因，占先天性畸形的40%-60%。

早期筛查可干预部分遗传代谢病（如苯丙酮尿症）。

‌检测方法‌

‌产前筛查‌：

无创DNA检测（NIPT）：筛查21/18/13-三体，准确率>99%。

羊水穿刺+核型分析/CNV-seq：确诊染色体异常金标准。

‌新生儿筛查‌：

足跟血检测（如G6PD缺乏症、甲状腺功能低下）。

‌干预策略‌

高风险孕妇需结合超声、遗传咨询制定终止妊娠或出生后治疗计划。

嵌合型染色体异常需长期随访发育及脏器功能。

‌三、成人染色体检测‌

‌检测意义‌

排查不孕症、复发性流产的遗传因素（如平衡易位、罗氏易位）。

评估不明原因智力障碍、发育迟缓的染色体病因。

‌适用人群‌

不孕夫妇（尤其男性严重少弱精症）。

有染色体异常家族史或反复流产者。

高同型半胱氨酸血症或多次试管婴儿失败者。

‌检测技术‌

‌高分辨染色体核型分析‌：识别染色体数目/结构异常（分辨率5-10Mb）。

‌全外显子测序（WES）‌：针对基因点突变及微结构变异。

‌临床指导‌

携带平衡易位者可通过PGT筛选正常胚胎，降低流产风险。

明确致病突变可为家族成员提供遗传咨询及携带者筛查。