预防出生缺陷优生优育系统解决方案

‌‌一、定义与意义‌

耳聋基因检测是通过分析DNA中与听力障碍相关的基因突变（如‌GJB2‌、‌SLC26A4‌、‌线粒体12SrRNA‌、‌GJB3‌等），评估个体是否为耳聋致病基因携带者或患者，以指导生育决策、预防新生儿耳聋及药物性听力损伤。

‌遗传性耳聋占比‌：约60%的听力障碍由遗传因素导致，我国普通人群中耳聋基因携带率高达5%-6%。

‌隐性遗传风险‌：80%的耳聋患儿父母听力正常，但双方携带同一致病基因突变时，后代患病风险达25%。

‌二、适用人群‌

‌备孕/孕早期夫妇‌：尤其有耳聋家族史者，可评估生育风险。

‌新生儿‌：联合听力筛查（出生后3天内足跟血检测），早期发现听力异常并干预。

‌药物性耳聋高风险者‌：携带线粒体12SrRNA基因突变者需避免氨基糖苷类药物。

‌已生育耳聋患儿的家庭‌：明确病因并为后续生育提供遗传咨询。

三、临床价值‌

‌预防疾病‌

降低隐性遗传耳聋患儿出生率（如GJB2纯合突变）。

避免药物性耳聋（如线粒体12SrRNA突变携带者禁用庆大霉素）。

‌个性化干预‌

对大前庭水管综合征（SLC26A4突变）患儿指导避免头部撞击，延缓听力下降。