目前，串联质谱技术已经广泛应用于新生儿疾病筛查，串联质谱是新筛增项。
串联质谱筛查与传统四病筛查对比
相同点：
筛查目的
干滤纸血片
筛查—诊断—治疗
不同点：
筛查病种
筛查方法
临床判读与诊断
新生儿遗传代谢病筛查技术
细菌抑制法：BIA
荧光法：BIA、ELISA、EFIA、DELFIA
串联质谱仪：一次检测，多种疾病。检测氨基酸代谢异常，脂肪酸代谢异常和有机酸代谢异常。
Microarray platform:分子基因的研究，将DNA点在玻璃芯片上，然后与荧光标记的诊断探针反应，检测响应荧光信号。
数字微流体(Digital Microfluidics):用于溶酶体贮积病的筛查。
串联质谱筛查的优势
传统筛查：
1、一种疾病—一种测试
2、多种疾病—多种测试
3、新生儿筛查方案的拓展将非常昂贵
VS
串联质谱：
1、一份血样同时检测超过30多种物质，近40种代谢疾病。
2、高灵敏性、高选择性。
3、快速检测、达到早诊断早治疗的效果。
4、降低了筛查诊断的假阳性和假阴性。
串联质谱法—筛查技术的革新
43个指标：11种氨基酸、31种肉碱、1种酮类
48种遗传代谢病：氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化代谢病。
筛查模式的变革：一次检测筛查多种疾病。
串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用
串联质谱技术是将被测物质分子电离成各种质荷比m/z 不同的带电粒子，应用电磁学原理，使这些带电粒子按照质荷比大小的空间或时间上产生分离排列成的图谱，通过检测粒子峰的强度，以此获得确定化合物的分子量。
通过样品中加入已知量同位素内标实现定量检测，也称作LC/MS/MS。
由于对离子的检测速度快（ms级别），设备的质量数分辨率可达0.1Da，因此可同时快速检测多种不同分子量的化合物，从而实现快速检测、高通量、高特异性的性能。
串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用
一张血片
→传统检测方法→一次检测筛查多种疾病
→串联质谱系统→1、 同时检测43个指标、30多项比值指标，27种代谢疾病（不限于）。2、卫生经济学效益更高。3、快速检测，达到早诊断、早治疗的效果。
串联质谱筛查可检测的疾病（不止于27种）
整体发病率：1:3000-1:5000
质谱技术
质谱（ Mass Spectrometry）是带电原子、分子或分子碎片按质荷比的大小顺序排列的图谱。质谱仪是一类能使物质粒子离子化并通过适当的电场、磁场将它们按空间位置、时间先后或者轨道稳定与否实现质荷比分离并进行物质分析的仪器。
什么是质谱
质谱是什么？
特殊的天平：称量离子的质量
质谱能做什么？
定性：化合物的结构
定量：混合物的组成
应用领域：化学、生物学、临床医学、药学、环境等
质谱是用来测量离子质量的
根据质量不同分辨物质，
物质含量不同，其信号强度也不同
质谱与质谱图
质谱是利用带电粒子在电磁场中的运动规律，按其质荷比的不同实现分离分析；
串联质谱工作流程
串联质谱
串联质谱是指由两个质量分析器串联在一起的质谱
新生儿遗传代谢病筛查一三重四级杆MS/MS
两个MS经碰撞室（CID）串联而成
Q1选择了某一特定质量的母离子，Q2碰撞池产生碎片离子，在Q3中进行分析在复杂的混合物中检测某种特定分子
一张血片
→传统检测方法→一次检测筛查多种疾病
→串联质谱系统→ 一次实验同时检测多种疾病
1、氨基酸代谢病。2、有机酸代谢病。3、脂肪酸氧化代谢病。
1、高同灵。2、高灵敏度。3、高特异性。4、高准确度。
1、快速检测，达到早诊断、早治疗的效果。2、卫生经济学效益高。
串联质谱筛查项目流程（新筛实验室）
为什么要选择串联质谱技术做新生儿遗传代谢病筛查？
串联质谱是《新筛技术规范》认可的新筛检测技术
为什么要选择串联质谱技术做新生儿遗传代谢病筛查？
48种遗传代谢病病种
不同地区新生儿串联质谱筛查疾病患病率
注：（1）不包含高苯丙氨酸血症
（2）本数据来自2018年新筛学组20周年会议专家报告展示
串联新筛项目流程
