个体特征检测项目

通过男性高发的12项肿瘤/慢病（胃癌、肺癌、前列腺癌、肝癌、肠癌、鼻咽癌、甲状腺癌、食管癌、Ⅱ型糖尿病、心肌梗塞、中风、脑梗塞（脑动脉瘤））易感基因检测，了解自己关于这些疾病的易感风险。指导受检者有针对性地开展疾病预防，做到早知道、早预防，延缓或避免疾病发生。

一、高发肿瘤易感基因检测‌

 

‌胃癌‌

‌核心基因‌：CDH1（遗传性弥漫性胃癌）

‌风险机制‌：携带突变者胃黏膜细胞粘附功能异常，癌变风险显著升高

 

‌肺癌‌

‌核心基因‌：EGFR（表皮生长因子受体）、ALK（间变性淋巴瘤激酶）

‌风险机制‌：基因变异导致细胞异常增殖，与吸烟协同加速癌变

 

‌前列腺癌‌

‌核心基因‌：BRCA2（DNA修复缺陷）、HOXB13（家族性前列腺癌）

‌风险机制‌：基因缺陷增加激素依赖性肿瘤风险

 

‌肝癌‌

‌核心基因‌：TP53（抑癌基因失活）、ALDH2（酒精代谢异常）

‌风险机制‌：酒精代谢能力降低导致肝细胞慢性损伤

 

‌肠癌（结直肠癌）‌

‌核心基因‌：APC（家族性腺瘤性息肉病）、MLH1（林奇综合征）

‌风险机制‌：基因突变引发息肉恶变或DNA错配修复缺陷

 

‌鼻咽癌‌

‌核心基因‌：HLA基因簇（免疫应答异常）

‌风险机制‌：遗传易感性增加EB病毒致癌风险

 

‌甲状腺癌‌

‌核心基因‌：RET（髓样癌）、BRAF（乳头状癌）

‌风险机制‌：基因突变激活MAPK信号通路，促发甲状腺滤泡细胞癌变

 

‌食管癌‌

‌核心基因‌：PLCE1（食管鳞状上皮分化调控）

‌风险机制‌：基因多态性关联热饮、亚硝胺代谢异常致癌风险

‌二、慢性病易感基因检测‌

 

‌Ⅱ型糖尿病‌

‌核心基因‌：TCF7L2（胰岛素分泌调控）、PPARG（脂代谢异常）

‌风险机制‌：基因变异导致胰岛素抵抗和β细胞功能衰退

‌心肌梗塞‌

‌核心基因‌：F5（凝血因子V突变）、MTHFR（同型半胱氨酸代谢缺陷）

‌风险机制‌：凝血功能异常或血管内皮炎症反应加剧

 

‌中风（脑卒中）‌

‌核心基因‌：F2（凝血酶原基因突变）、ACE（血管紧张素转换酶）

‌风险机制‌：基因多态性导致血液高凝状态或血管弹性下降

 

‌脑梗塞（脑动脉瘤）‌

‌核心基因‌：COL3A1（胶原蛋白合成缺陷）、TGFBR2（血管壁修复异常）

‌风险机制‌：结缔组织遗传缺陷引发血管壁结构脆弱

 

‌三、检测意义与方案‌

‌检测技术‌：多基因Panel联合检测（覆盖SNP、拷贝数变异及功能位点）

‌样本要求‌：

‌血液‌：静脉血3-5mL（EDTA抗凝管保存）

‌唾液‌：口腔黏膜细胞样本（常温运输）

‌适用人群‌：

家族史阳性者（如直系亲属患癌/慢病）

长期暴露于高危环境（吸烟、饮酒、化学污染物）者