个体特征检测项目

通过膀胱癌、胰腺癌易感基因检测，了解自己关于这些疾病的易感风险。指导受检者有针对性地开展疾病预防，做到早知道、早预防，延缓或避免疾病发生。

一、核心易感基因及筛查建议

‌膀胱癌‌

‌高危人群‌：长期吸烟者、职业接触芳香胺类化合物（如染料/橡胶工业）、有膀胱癌家族史者。

‌核心基因‌：DNA修复基因（BRCA1/BRCA2/PALB2）、错配修复基因（MLH1/MSH2/MSH6）、代谢基因（GSTM1/GSTT1）。

‌筛查建议‌：

40岁以上高危人群每年尿液细胞学检查联合尿核基质蛋白22（NMP22）检测；

影像学异常或基因突变携带者需行膀胱镜活检。

‌胰腺癌‌

‌高危人群‌：新发糖尿病患者（尤其50岁以上）、慢性胰腺炎患者、胰腺癌家族史者（尤其≥2例一级亲属患病）。

‌核心基因‌：BRCA2、PALB2（DNA修复通路）、CDKN2A（细胞周期调控基因）、PRSS1（遗传性胰腺炎相关）。

‌筛查建议‌：

高危人群每1年腹部增强MRI或超声内镜（EUS）检查；

BRCA2突变者联合CA19-9监测。

二、检测技术方案

三、风险管理建议

‌膀胱癌‌：

GSTM1缺失型携带者严格戒烟，避免苯胺类化合物暴露；

BRCA2突变者每年泌尿系超声联合尿液肿瘤标志物检测。

‌胰腺癌‌：

PRSS1突变者需限制酒精摄入，慢性胰腺炎患者规范胰酶替代治疗；

CDKN2A突变携带者建议50岁起每年腹部影像学筛查。

四、检测注意事项

‌家系管理‌：先证者检出致病性突变后，直系亲属需接受级联检测与遗传咨询（如BRCA2突变家系）；

‌动态监测‌：高危人群需建立多学科随访档案，整合基因突变与代谢指标（如空腹血糖、CA19-9）；