个体特征检测项目

检测儿童安全用药，评价儿童对九大类药物的毒性和敏感性，了解孩子的用药体质，减少儿童用药安全隐患。

一、必要性

‌药物不良反应风险高‌：我国儿童药物不良反应率平均达12.9%（新生儿24.4%），每年约3万名儿童因不当用药致聋，部分案例因氨基糖苷类药物诱发MT-RNR1基因突变导致“一针致聋”。

‌代谢差异显著‌：不同个体对药物的吸收、代谢和排泄能力差异源于基因特性，常规剂量可能导致无效或蓄积中毒。

二、适用人群

‌高风险群体优先‌：包括过敏史/药物不良反应史、需长期用药的慢性病患儿、早产儿/低体重儿，以及有家族遗传病史的儿童。

三、检测方法与内容

‌样本类型‌：主要采用口腔拭子或血液样本检测。

‌检测靶点‌：

代谢相关基因：CYP2D6/CYP2C19（影响50%以上临床药物代谢）、CYP3A5、VKORC1等；

转运蛋白相关基因：ABCB1、ABCG2等；

特定药物反应基因：如MT-RNR1突变与氨基糖苷类抗生素致聋高度相关。

四、核心意义

‌精准用药决策‌：筛选安全有效药物并调整剂量，例如代谢慢者需减少剂量以避免中毒。

‌规避潜在风险‌：提前识别禁用药物（如携带MT-RNR1突变者禁用链霉素），降低不可逆损伤风险。

‌优化治疗路径‌：减少试药次数及不良反应，缩短治疗周期并提高依从性。