肿瘤个体化系统解决方案

一、定义与适用人群

‌遗传性肿瘤‌由胚系基因致病性突变引发，约占所有肿瘤的5%-10%，具有家族聚集性和跨代遗传特征。
‌适用人群‌需满足以下任一条件：

‌家族史‌：三代内≥3例同类型肿瘤，或≥2例早发性肿瘤（发病年龄＜50岁）；

‌个体特征‌：

多原发肿瘤或双侧器官肿瘤（如双侧乳腺癌）；

罕见肿瘤（如男性乳腺癌）或携带癌前病变（如家族性腺瘤性息肉病）。

二、‌检测方法‌

‌二代测序（NGS）‌：覆盖BRCA1/2、MLH1/MSH2等高频突变基因，灵敏度＞99%；

‌样本类型‌：外周血或口腔拭子（胚系突变检测）；肿瘤组织（验证体细胞突变）。

三、临床干预策略

‌风险预警‌：

BRCA1突变携带者建议25岁起每年乳腺MRI联合钼靶筛查，40岁前可考虑预防性卵巢切除术；

‌治疗指导‌：

Lynch综合征患者推荐PD-1抑制剂治疗（MSI-H/dMMR型肿瘤）；

‌家族管理‌：

阳性结果需对一级亲属进行验证检测，阴性者按常规癌症筛查管理。

通过遗传性肿瘤基因检测，高危人群可提前10-20年启动精准防控，显著降低家族成员患癌风险。