预防出生缺陷优生优育系统解决方案

一、检测原理与技术特点

‌技术原理‌：通过采集孕妇外周静脉血（5-10ml），分离血浆中的胎儿游离DNA片段，利用高通量测序技术分析胎儿染色体非整倍体风险（如21-三体、18-三体、13-三体）。

‌无创性‌：仅需抽血，无需侵入性操作（如羊水穿刺），避免流产风险。

‌检测准确性‌：对三大染色体疾病的检出率可达95%-99%，假阳性率低于1%。

二、适用人群与禁忌

‌适用人群‌

血清学筛查临界风险（如唐氏综合征风险值1/1000至1/270）；

有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、Rh阴性血型）；

高龄孕妇（≥35岁）或错过传统筛查时间的孕妇。

‌慎用/不适用人群‌

‌慎用‌：双胎妊娠、肥胖（BMI>40）、试管婴儿受孕、既往染色体异常生育史；

‌禁用‌：孕周<12周、夫妇一方明确染色体异常、胎儿超声显示结构异常。

三、检测流程与时效性

‌检测时间‌：最佳窗口为12-16周；

‌操作流程‌：

门诊遗传咨询→填写申请表→静脉采血（无需空腹）→7-10个工作日出结果；

高风险者需进一步羊水穿刺确诊。

产前无创DNA检测通过技术进步和政策支持，显著提升了染色体疾病筛查的可及性与准确性，成为孕期重要的防控手段之一。