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【国际罕见病日】点亮你的生命色彩

发布时间：2023-02-08 来源：浏览次数：308

2023.2.28是第16个“国际罕见病日”。罕见病是发病率很低、很少见的疾病。由于中国人口基数大，罕见病患者总人数接近2000万人，还有数千万罕见病基因携带者。因此，罕见病在中国并不罕见。

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日活动。通过各种活动促进社会对罕见病的认知。

之后在欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

什么是罕见病呢？

罕见病，指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。

罕见病，并不罕见

罕见病，又称“孤儿病”。是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

在欧洲，当一种疾病影响的患者比例低于1/2000时，就将其定义为罕见病；在美国患者总人数少于20万，或患病率低于1/1500，即被称为罕见病。

据统计，全球约有5000-8000种不同类型的罕见病，将这些患者加在一起，总人数就已超过3亿，甚至高于癌症患者的总和。

由于罕见病发病率低，患者人数少，人群分散，类型繁多及表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断，超过30%患者要经过5-10名医师诊断，确诊周期更是长达5-30年。

同时，罕见病发病严重，一般会危及人体多个系统，呈慢性、进行性、耗竭性发展，造成残疾甚至危及生命，多为终身患病需长期治疗。

月亮的孩子（白化病）、星星的宝贝（自闭症）、瓷娃娃（成骨不全症）、黏宝宝（黏多糖贮积症）、不食人间烟火的孩子（苯丙酮尿症）...这些听起来很美的名字，带来的却是病痛的折磨。

防治罕见病

在已知的罕见病中，有80%以上是由于遗传基因缺陷所致。其中大约50%的罕见病患者是儿童，30%的患儿会在5岁前去世。为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了"三级预防”策略。

一级预防：

指婚前或孕前进行携带者筛查。即使健康个体也有携带常染色体隐性遗传病致病突变的可能。也许本人和家庭没有患病个体，但可能携带风险基因，如果配偶同样携带这种基因，就有发病的风险。可以通过筛查对特定携带者进行生育指导，防止新生儿患病。

二级预防：

指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生。针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有罕见病患者，通过产前诊断或试管婴儿技术植入前遗传诊断，针对性地检测致病基因，来判断患儿是否患病，以便做出适宜的生育选择。

三级预防：

新生儿筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生性的随访管理、药物控制，改善孩子预后。

据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

罕见病离你我并不遥远

只要有生命的传承

就有发生罕见病的可能

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