一级预防（孕前检测）孕前/孕早期18种高风险遗传病携带者筛查
发布时间：2024-04-23 来源： 浏览次数：441
监测病种/基因/位点
18种常见遗传病/18个基因/441个热点突变。
检测变异形式
单碱基突变（SNP）、大片段缺失/重复（CNVs）、动态突变、内含子倒位变异。
检测技术
采用高通量多重SNP分型技术、高通量多重片段拷贝数分析技术、倒位分析等多重荧光片段分析技术。
携带者筛查：通过对遗传病致病基因进行检测，从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，通过夫妻两人致病突变的携带情况，判断生育遗传病患儿的潜在风险。
检测病种/基因/位点
18种常见遗传病/18个基因/441热点突变。
适用人群
孕前/备孕的夫和/或妻：孕早期的夫和/或孕妇。
产品参数
检测模式
常见18种遗传病孕前、孕早期携带者筛查(单人）
常见18种遗传病孕前、孕早期携带者筛查(双人）
检测样本
不少于2ml EDTA抗凝血
检测周期
15个工作日
产品优势
实用
一次检测包含18种高发、危害、检测意义明确的遗传病，对避免影响生活质量的出生缺陷疾病防控具有重要的临床实用性价值。
专业
顶尖的医学、遗传学研发团队，深入研究疾病发病机制，通过多检测平台，可检测全部变异形式。
精准
检测点均来自疾病数据库，有证可循的检测标的，且检测技术准确性可达99%以上。
快速
15个工作日出具报告。
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