个体特征检测项目

检测别嘌醇用药基因，实现精准用药，达到早期有效治疗目的。

一、检测必要性

‌规避致命过敏风险‌

中国汉族人群中，HLA-B*5801基因阳性率高达10%-20%，携带该基因型的患者使用别嘌醇时，发生严重药疹（如Stevens-Johnson综合征）的风险增加80-100倍，致死率可达30%。

‌优化药物选择与剂量‌

代谢基因差异：CYP2C9基因多态性影响苯溴马隆、非布司他等药物代谢速率，慢代谢型患者需减少剂量以避免肝肾毒性；

转运蛋白基因：ABCG2基因突变可显著降低尿酸排泄效率，携带者使用促排药（如苯溴马隆）时需调整剂量或更换药物。

二、适用人群

‌计划使用别嘌醇者‌：强制推荐检测HLA-B*5801基因，阳性者禁用该药；

‌药物疗效不稳定者‌：如长期使用降尿酸药物但血尿酸波动大，需排查基因导致的代谢异常；

‌不良反应史/家族史患者‌：预测遗传性药物毒性风险（如非布司他相关心血管风险）；

‌合并肝肾疾病者‌：基因检测辅助制定低毒性用药方案。

三、检测核心内容

1. ‌靶基因与药物关联‌

2. ‌技术标准

‌检测范围‌：覆盖HLA-B*5801、ABCG2、CYP2C9等5-8个核心位点；

‌样本要求‌：口腔拭子无创采样或静脉血2ml；

‌报告时效‌：7个工作日。

四、临床价值

‌降低死亡率‌：通过HLA-B*5801筛查，可使别嘌醇致死性过敏发生率下降90%；

‌提升治疗效率‌：基因指导的用药方案使3个月尿酸达标率提升至65%-78%；

‌降低医疗成本‌：规避无效药物尝试，减少不良反应相关住院费用。

五、实施注意事项

‌检测时机‌：需在首次使用降尿酸药物前完成，尤其别嘌醇用药前48小时；

‌动态管理‌：每2-3年复检，评估新增药物（如新型URAT1抑制剂）的基因兼容性；

‌综合评估‌：需结合肾功能、尿尿酸排泄量等指标制定最终方案。

痛风个性化用药基因检测通过精准识别遗传风险，实现了从“广泛经验性治疗”到“靶向规避风险”的跨越，为患者构建个体化用药防火墙。