个体特征检测项目

通过疾病（鼻咽癌、甲状腺癌、食管癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、胆囊癌、胰腺癌、肺癌、肾癌、膀胱癌、非霍奇金淋巴瘤、慢淋巴细胞白血病、黑色素瘤、脑胶质瘤、喉癌、口腔癌、前列腺癌、睾丸癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌）易感基因检测，预知患病风险，防患于未然。

一、检测优先级较高的常见癌种‌

‌肺癌‌

‌核心基因‌：EGFR、KRAS、ALK基因突变检测，结合吸烟史与空气污染暴露评估遗传风险。

‌适用人群‌：≥40岁吸烟者（≥30包年）、长期接触石棉/氡的职业暴露者、直系亲属有肺癌病史。

‌筛查建议‌：低剂量螺旋CT（LDCT）联合肿瘤标志物（如癌胚抗原）。

‌结直肠癌‌

‌核心基因‌：APC、MLH1、MSH2等错配修复基因，筛查林奇综合征。

‌适用人群‌：≥45岁、家族史、长期高脂饮食或慢性肠道疾病患者。

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‌胃癌‌

‌核心基因‌：CDH1（遗传性弥漫型胃癌）、MLH1等，同步检测幽门螺杆菌感染。

‌高危人群‌：慢性萎缩性胃炎、胃息肉患者、高盐饮食者。

‌二、遗传性肿瘤综合征相关癌种‌

‌乳腺癌/卵巢癌‌

‌核心基因‌：BRCA1/2基因检测，覆盖致病性变异位点（如c.5266dupC）。

‌适用人群‌：家族中有≥2例乳腺癌/卵巢癌患者、早发患者（＜50岁）。

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‌甲状腺癌‌

‌遗传标记‌：RET原癌基因（多发性内分泌肿瘤综合征）、BRAF V600E突变检测。

‌高危人群‌：颈部放射史、碘摄入异常或家族性髓样癌病史。

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‌前列腺癌‌

‌基因检测‌：HOXB13、BRCA2等基因突变，评估家族聚集性风险。

‌筛查建议‌：≥50岁男性联合PSA检测与直肠指检。

‌三、其他实体肿瘤的易感基因筛查‌

‌肝癌‌

‌关键基因‌：TP53、CTNNB1突变，结合HBV/HCV感染状态分析。

‌干预重点‌：乙肝病毒携带者需每6个月检测AFP联合肝脏超声。

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‌胰腺癌‌

‌高危基因‌：BRCA2、PALB2、CDKN2A（家族性胰腺癌综合征）。

‌筛查难点‌：缺乏有效影像标志物，建议高危群体定期MRI/MRCP检查。

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‌鼻咽癌‌

‌关联基因‌：HLA基因多态性（如HLA-A*02:07）、EB病毒基因组整合分析。

‌地域特征‌：华南地区高发，建议EB病毒抗体（VCA-IgA）筛查。

‌四、血液系统肿瘤‌

‌白血病/淋巴瘤‌

‌检测重点‌：BCR-ABL1（CML）、FLT3-ITD（AML）等融合基因。

‌高危因素‌：长期接触苯类化学品、新装修环境暴露史。

‌慢性淋巴细胞白血病‌

‌预后标志‌：TP53缺失/突变、IGHV基因突变状态检测。