慢病健康管理系统解决方案

一、核心价值

‌精准用药决策‌
通过解析药物代谢、靶点敏感性及不良反应相关基因，制定个体化抗血小板、降压、调脂等方案，降低30%-50%的无效治疗及不良反应风险。

‌遗传风险评估‌
筛查单基因遗传性心血管疾病（如肥厚型心肌病、遗传性心律失常）相关基因（如‌MYBPC3‌、‌KCNQ1‌），预警早发猝死风险并指导家族成员干预。

‌多维度疗效优化‌
结合血小板功能、血脂代谢通路基因（如‌APOE‌、‌PCSK9‌），破解阿司匹林抵抗、他汀不耐受等复杂治疗瓶颈。

二、适用人群

接受‌PCI手术‌或长期服用抗血小板药物（氯吡格雷/阿司匹林）的心血管患者

联用3种以上降压/降脂药物仍控制不佳者

有药物不良反应史（如他汀相关肌病、华法林出血）或心血管疾病家族史者

需长期抗凝治疗（如房颤、静脉血栓）的患者

三、核心检测基因

四、临床应用要点

‌抗血小板治疗优化‌

‌CYP2C19慢代谢型（*2/*2）‌：禁用氯吡格雷，优先选择替格瑞洛（负荷量180mg，维持量90mg bid）

‌COX-1 C50T突变阳性‌：阿司匹林联合西洛他唑（100mg/d）改善抗栓效果

‌他汀类药物风险管理‌

‌SLCO1B1*5突变携带者‌：辛伐他汀日剂量≤20mg，或改用普伐他汀

‌抗凝治疗精准化‌

‌VKORC1-1639G>A突变‌：华法林起始剂量减少30%-50%，每周监测INR值

‌遗传病预警与干预‌

‌MYBPC3截短突变阳性‌：限制高强度运动，植入ICD预防心源性猝死

五、检测技术方案

‌检测方法‌

‌高通量测序（NGS）‌：覆盖50个心血管药物相关基因及200个致病性遗传突变位点

‌快速PCR芯片‌：针对急诊PCI患者，2小时内完成CYP2C19*2/*3/*17分型

‌心血管药物综合基因检测通过整合药物基因组学与遗传风险评估，为抗栓治疗、血脂管理及遗传病防控提供分子导航，实现从“经验用药”到“精准干预”的范式升级。