慢病健康管理系统解决方案

心脏骤停/心肌病/心律失常基因检测综合分析

一、心脏骤停基因检测

‌不明原因心脏骤停（UCA）的检测价值‌
全外显子组测序（WES）可显著提升UCA的病因诊断率，使可解释病例比例从单纯表型评估的9%提升至18%。其中，57%的致病/可能致病（P/LP）突变位于心肌病相关基因位点，但患者此前未被诊断为心肌病。
编码钠离子通道的SCN5A基因突变是早期复极综合征（ERS）相关猝死的重要致病因素，基因检测可识别高风险个体。

‌检测技术选择‌
推荐结合表型评估与WES，尤其针对年轻患者或家族性猝死病例，可覆盖心肌病及隐匿性心律失常相关基因。

二、心肌病基因检测

‌临床效用‌

基因检测可明确心肌病（如肥厚型、扩张型）的遗传基础，辅助病因诊断及家族成员筛查，但需注意其特异性较低，需结合其他临床检查。

部分单基因心肌病（如MYH7、MYBPC3突变）与猝死高度相关，基因检测有助于早期干预。

三、心律失常基因检测

‌重点疾病与基因‌

‌长QT综合征（LQTS）、Brugada综合征（BrS）‌：基因检测可确诊约75%的LQTS病例，推荐对先证者及家族成员进行级联筛查。

‌儿茶酚胺敏感性室速（CPVT）‌：RYR2基因突变为主要致病因素，检测可指导生活方式调整及治疗。

‌检测规范‌
依据ACMG标准，突变分类需结合临床表型及功能验证，避免对意义未明突变（VUS）的过度解读。

四、临床应用建议

‌诊断与风险评估‌

对不明原因心脏骤停或年轻猝死病例，优先检测心肌病及心律失常相关基因（如SCN5A、RYR2）。

家族性心肌病患者及其一级亲属应接受基因检测，以评估遗传风险。

‌治疗指导‌

基因检测结果可指导药物选择（如钠/钾通道阻滞剂）及器械植入（如ICD）。

药物基因组学检测可优化抗凝、降脂等治疗方案，降低不良反应风险。

基因检测在心脏骤停、心肌病及心律失常的病因诊断、风险分层及个性化治疗中具有核心作用，但需结合临床表型及家系分析以提高实用性。