肿瘤个体化系统解决方案

一、检测原理与技术特点‌
肠癌甲基化检测通过分析肠道脱落细胞或血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的特定基因甲基化状态，捕捉癌前病变或早期肠癌的表观遗传学异常。

‌技术路径‌：

‌血液检测‌：基于荧光定量PCR技术，适用于不愿接受肠镜的高危人群筛查；

‌粪便检测‌：捕获肠道脱落肿瘤细胞DNA甲基化信号，覆盖全肠道病变区域。

‌核心优势‌

‌无创便捷‌：规避肠镜侵入性操作，支持居家采样（如粪便样本常温运输）；

‌早期预警‌：可检出癌前腺瘤（如进展期腺瘤敏感性达31%-78.6%）；

‌高灵敏性‌：

粪便SDC2甲基化检测特异性＞95%，肠癌检出敏感性84.2%；

血液三基因甲基化联合检测敏感性91.9%，阴性预测值＞99%。

二、适用人群与筛查策略

‌优先筛查对象‌

年龄≥45岁普通人群（建议3年1次）；

有肠癌家族史、肠道症状（便血、腹痛、消瘦等）或炎性肠病高危人群；

肠镜禁忌症患者（如严重心肺疾病）或术后复发监测需求者。

三、临床价值与指南共识

‌诊断效能‌

粪便四基因联合检测（SDC2/NPY/FGF5/PDX1）：敏感性84%、特异性95%；

血液甲基化检测联合CEA/CA199：较单一肿瘤标志物筛查效率提升30%。

‌指南推荐‌

《中国结直肠癌筛查流程专家共识》明确粪便DNA甲基化检测为A级推荐技术；

美国《ACG结直肠癌筛查指南》建议将甲基化检测纳入高危人群常规筛查体系。

‌肠癌甲基化检测通过多基因靶点联合（如SDC2、Septin9）实现无创早筛，粪便与血液技术互补覆盖全病程管理，为高风险人群提供高效筛查路径。