预防出生缺陷优生优育系统解决方案

一、检测项目与疾病定义

‌先天性甲状腺功能减低症（CH）‌
由甲状腺发育异常或激素合成障碍导致甲状腺素不足，临床表现为生长迟缓、智力落后及代谢率降低。早期通过甲状腺素替代治疗可恢复正常发育。

‌苯丙酮尿症（PKU）‌
因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常，体内代谢物蓄积引发智力障碍及皮肤毛发异常。需通过低苯丙氨酸饮食干预控制病情。

‌葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称蚕豆病）‌
红细胞酶缺乏导致溶血风险，患儿需避免接触氧化性药物、蚕豆及感染等诱因，预防急性溶血。

‌先天性肾上腺皮质增生症（CAH）‌
肾上腺皮质激素合成障碍引起电解质紊乱及性发育异常，需激素替代治疗以纠正代谢失衡。

二、筛查意义

‌早期干预‌：四项疾病均具有隐匿性，早期确诊并治疗可避免不可逆的体格或智力损害。

‌预防并发症‌：如G6PD缺乏症通过规避诱因可完全预防溶血发作，显著改善预后。

‌公共卫生策略‌：作为出生缺陷三级预防措施，纳入政府免费筛查项目（部分地区）以提高人口素质。

三、检测方法

‌采血时间‌：出生后48小时至7天内采集足跟血。

‌技术手段‌：

传统生化检测：用于四项基础筛查；

串联质谱技术：扩展至多种遗传代谢病检测，但四项仍为核心必检项。