云南省新生儿遗传代谢疾病筛查(昭通市)分中心建成正式运行
发布时间:2022-09-27 来源: 浏览次数:465
2022年9月,由蓝盾基因公司提供整体技术服务的云南省新生儿遗传代谢疾病筛查(昭通市)分中心建成正式运行。
新生儿遗传代谢性疾病筛查是为了早期发现患儿,以便及时治疗,而且越早治疗效果越好。新生儿疾病筛查对提高人口素质、优生优育、减轻社会及家庭负担具有深远意义,通过筛查尽早发现隐藏在宝宝体内的先天性遗传代谢性疾病是每个家长的义务。
云南省新生儿疾病筛查始于2012年。为进一步做好新生儿出生缺陷救助工作,确保新生儿代谢性疾病的早发现、早预防、早诊断、早治疗,有效提高昭通市出生人口素质,同时有效提高昭通市新生儿遗传代谢病诊疗水平,减少遗传代谢病所致儿童残疾,减轻遗传代谢病患儿家庭医疗负担。昭通市妇幼保健院按国家、省有关新生儿遗传代谢病筛查机构建设标准和要求,经过一年多的精心筹建,最终被云南省卫建委确立为云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查(昭通市)分中心,并将于2022年9月开始规范开展新筛工作,将承担昭通全州新生儿遗传代谢疾病筛查的组织和管理,并提供人员培训、技术指导、质量和信息资料管理以及相关的健康教育服务,负责昭通市11县(市、区)的新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗随访与遗传咨询工作。